呼和浩特市人民政府
2023年9月26日上午，由中国关心下一代工作委员会儿童发展研究中心主办的2023年全国预防出生缺陷公益主题活动暨“一个都不能少”预防出生缺陷40年礼赞启动会在北京召开。来自民政系统、地方卫健委代表、全国多家妇幼保健院代表出席大会。活动共向全国18名医疗机构相关工作人员颁发“防治出生缺陷贡献者”荣誉，呼和浩特市妇幼保健院是出生缺陷项目实施单位之一，院长李霞荣获“防治出生缺陷贡献者”荣誉。会议还向呼和浩特市妇幼保健院及其他医疗机构捐赠了公益物资。
呼和浩特市妇幼保健院高度重视出生缺陷防治工作，通过开展出生缺陷三级预防，包括婚前检查、产前筛查、孕期保健、出生后对缺陷婴儿的早诊断早治疗等措施，助力我国出生缺陷防治综合水平的提升。市妇幼保健院院长李霞于2016年取得国家出生缺陷遗传咨询证书，积极推行出生缺陷三级预防工作，落实免费增补叶酸项目，针对计划怀孕妇女及早孕期妇女免费发放叶酸，把好出生缺陷防控第一道关口。全面加强二、三级防治，积极开展免费产前筛查、新生儿疾病筛查、听力筛查工作，不断提高产前筛查工作质量。强调注重高龄孕产妇管理，在孕期积极开展产前诊断，提高染色体疾病检出率。及时为患有遗传代谢病、先天性结构畸形和功能性出生缺陷三类出生缺陷疾病的经济困难家庭患儿提供医疗费用补助，减轻患儿家庭医疗负担，为更多缺陷患儿提供救治机会。
从会上获悉，2023年该项目计划将通过在全国范围内开展科普、救助、捐赠、培训四项工作，深入开展“一个都不能少”公益活动。将在内蒙古自治区、新疆维吾尔自治区从医院层面寻找100个家庭开展出生缺陷患儿手术救助，同时针对适龄家庭开展捐赠行动 ，落实“妈妈培训班”线下科普。
呼和浩特市妇幼保健院承担全市新生儿疾病筛查工作十余年来，持续开展筛查项目，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、脊髓性肌萎缩（SMA）症以及多种遗传代谢病的串联质谱筛查等。
2023年9月8日，遗传代谢病特色门诊正式开诊，服务内容包括遗传代谢病及内分泌疾病的筛查、诊断、治疗及管理，代谢病患者喂养方式指导，先天性遗传代谢及内分泌疾病的遗传咨询、随访管理，专案管理至患儿18岁和申请救助项目五大部分。有需求者可前往呼和浩特市妇幼保健院精准医学实验室或遗传代谢病门诊咨询。
（呼市妇幼保健院 供稿）
