呼和浩特市人民政府
为了能通过新生儿疾病筛查及遗传代谢病门诊专家问诊、咨询达到早期诊断、早期治疗的目的，有效阻断病程发展，避免残疾发生，同时为更好的对已确诊的患儿进行随访、健康管理及遗传代谢病救助。2023年9月8日上午，呼和浩特市妇幼保健院遗传代谢病门诊正式开诊。
听说门诊开诊，患儿家属代表赶来祝贺，并送来写有“助力出生缺陷防控，让爱再无缺陷”字样的锦旗。家属代表表示：“自己家孩子从出生3天开始一直在医院做筛查，这边工作人员会定期随访，细心的照护让自己和家人深受感动，非常感谢这几年来医院各科室尤其是精准医学实验室的关心，现在孩子已经上幼儿园了，非常健康快乐。”
呼和浩特市妇幼保健院承担我市新生儿疾病筛查工作十余年来，持续开展着筛查项目，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、脊髓性肌萎缩（SMA）症以及多种遗传代谢病的串联质谱筛查等。今天，遗传代谢病特色门诊正式开诊，服务内容包括5大部分。遗传代谢病及内分泌疾病的筛查、诊断、治疗及管理；代谢病患者喂养方式指导；先天性遗传代谢及内分泌疾病的遗传咨询、随访管理；专案管理至患儿18岁；申请救助项目。
2023年9月12日是第19个“中国预防出生缺陷日”，今年的活动主题是“预防出生缺陷，科学健康孕育”，2023年9月8日-2023年9月30日，医院精准医学实验室将联合新生儿科、检验科举办系列公益活动，活动内容包括为前往遗传代谢病门诊就诊的部分婴幼儿提供免费的脊髓性肌萎缩症（SMA）基因检测、48种遗传代谢病串联质谱检测及遗传性耳聋基因检测（免费名额10人次）、甲功（免费名额10人次）。同时还提供报告解读及基因咨询服务，全方位解读基因检测报告，为临床诊断治疗、优生优育指导、患病风险评估和早期预防提供科学依据。有意者可前往呼和浩特市妇幼保健院精准医学实验室或遗传代谢病门诊咨询。
（呼市妇幼保健院 供稿）
