为推进出生缺陷综合防治工作，减少出生缺陷，提高出生人口素质，落实《关于促进人口集聚推动人口高质量发展的实施意见》的要求，做好全市新生儿耳聋基因、遗传代谢病和儿童安全用药免费筛查工作，制定此实施方案。

一、工作任务

为呼和浩特市助产机构出生的新生儿进行一次耳聋基因、遗传代谢病和儿童安全用药免费筛查，准确做出病因分析，提出早期干预措施，实现“早发现、早诊断、早干预”，有效预防儿童出生缺陷，减轻家庭和社会负担，提高出生人口素质，促进社会和谐发展。

二、工作原则

（一）公益性原则。筛查工作采取政府购买服务方式开展一次免费筛查。需再次接受检查或超出免费服务项目的,可在医生指导下自愿自费接受新生儿疾病筛查与诊断服务。

（二）知情选择原则。筛查工作要充分尊重监护人意愿，维护群众合法权益，在知情同意的基础上自愿选择服务。

（三）义务告知原则。承担免费筛查服务的助产机构及医务人员,应履行主动告知疾病筛查的义务,宣传普及优生优育、出生缺陷防治知识。

（四）规范服务原则。严格按照《新生儿疾病筛查管理办法》及有关技术规范等要求提供服务。

（五）信息保密原则。各级医疗机构要尊重被服务者的隐私权及知情权,不得向无关人员透露当事人的相关信息和检测结果,法律法规另有规定的除外。

三、服务机构

标本采集机构:本市各级各类经批准开展助产技术服务的医疗机构。

检测服务机构:通过政府招标的方式确定检测机构。

四、筛查对象和内容

(一）筛查对象

呼和浩特市助产机构出生的新生儿。

（二）筛查内容

1、新生儿耳聋基因筛查。通过检测筛查对象常见耳聋基因位点相关变异，早期发现先天性或迟发性耳聋风险。

2、新生儿遗传代谢病筛查。通过检测新生儿血液中的特定代谢物或酶活性，早期发现潜在的遗传代谢疾病。包括氨基酸代谢障碍、有机酸代谢障碍、脂肪酸氧化障碍及其他代谢障碍等疾病。

3、儿童安全用药筛查。通过检测新生儿血液中与药物代谢相关的基因信息，预测个体对药物的代谢、疗效，避免严重药物不良反应，提高儿童的用药安全。主要筛查呼吸系统、消化系统、神经系统儿童常用药物，如抗生素类、退热类、镇咳类、抗癫痫类药物等。

五、服务流程

(一)采血。在新生儿出生72小时内进行采血。

(二)检测。检测机构在15个工作日内完成检测，并出具检测报告。

   （三）咨询。检测结果可通过相关公众号查询，新生儿耳聋基因、遗传代谢病筛查结果可向市妇幼保健院进行咨询问诊；安全用药筛查结果可在设有临床药师门诊的医疗机构就诊咨询。

2025年3月13日